Discuten
desarrollo de los biobancos en Costa Rica
·
Consentimiento
informado y comités de bioética son claves
William Mora M.
wmora@conicit.go.cr
|
Costa Rica
podría tener ventajas para desarrollar investigaciones biomédicas si se
estableciera un "biobanco" poblacional de carácter
público. Así lo expuso la Dra. Henriette Raventós Vorst, profesora e investigadora Centro de Investigación
en Biología Celular y Molecular (CIBCM) de la Universidad de Costa Rica (UCR)
en el marco del "Taller Internacional sobre biobancos
humanos y bases de datos de investigación genética", llevado a cabo del 29 de
junio al 1 de julio pasado.
La
actividad, organizada por el Ministerio de Salud, el Ministerio de Ciencia,
Innovación, Investigación y Telecomunicaciones (Micitt),
contó con el patrocinio de la Caja Costarricense del Seguro Social (CCSS), la
Comisión Nacional de Investigaciones en Salud (Conis),
entre otras instituciones.
Según la
Dra. Raventós, este ambiente prometedor para los estudios biogenéticos se
sustenta en la existencia en el país de un Registro Civil con un identificar
único por habitante, con datos que se remontan hasta finales del siglo XIX.
Para la investigadora, la existencia la CCSS es otra de las grandes
oportunidades que ofrece el país, en especial con la puesta en marcha del
Expediente Digital Único en Salud (EDUS). "Es un privilegio contar con el
EDUS si se quisiera hacer más investigaciones", añadió.
|
Dra. Henriette Raventós, investigadora del CIBCM.
|
|
|
|
|
|
|
|
Otras condiciones favorables son la existencia de
grupos muy longevos y la altísima disposición de los habitantes a participar en
la investigación biomédica.
Aunque transitar por el país significa
enfrentarse a carretas y caminos en malas condiciones, según la investigadora,
en Costa Rica aún se puede llegar con seguridad a regiones muy alejadas para
ejecutar los estudios clínicos y observacionales.
La existencia de una excelente comunidad
científica, así como profesionales con una sólida formación bioética también se
consideran factores positivos.
Estudios
fundacionales
En su conferencia titulada "Tres décadas de
investigación en la genética de los trastornos mentales en Costa Rica", la Dra.
Raventós resaltó el aporte del CIBCM, de la UCR, a los estudios en
epidemiología genética de relevancia internacional.
En este ámbito enmarca las investigaciones
realizadas por el equipo encabezado por el Dr. Pedro León Azofeifa,
que en la década de los 90 lideró el proyecto de la sordera de los Monge en
Cartago, cuyos alcances consolidaron el centro.
Esta investigación permitió al país desarrollar
experiencia en el campo bioético para atender las demandas de las instituciones
proveedoras de fondos como fue el Instituto Nacional de Salud (NHI, por sus
siglas en inglés) de Estados Unidos.
De la misma forma, según el recuento de la Dra.
Raventós, por primera vez se transfirieron muestras biológicas humanas desde
Costa Rica a la Universidad de California, Berkeley. "En aquel momento la forma
de transferirlas fue que yo las llevara en la valija cada vez que iba a dar
seguimiento al estudio y efectuar experimentos que, en ese entonces, no podía
realizar acá", dijo.
La investigación de la sordera de los Monge hizo
posible identificar el primer gen localizado en el mundo para una sordera no sindrómica (pérdida auditiva que ocurre sin otros
síntomas); fue por esta razón que el Dr. Víctor McKusick
(considerado pionero de la genética moderna) lo presentó en febrero de 1992
tanto en el Congreso Americano de Genética Humana como en la prestigiosa
revista Proceedings of the National Academy of Sciences de Estados Unidos.
Desde ese momento empezaron a llegar ofertas de
colaboración dadas las características del país para llevar a cabo proyectos
epidemiológicos en genética humana.
Producción
científica
Durante estas tres décadas, el CIBCM ha realizado
múltiples investigaciones que abordan temas complejos como el trastorno
bipolar, la esquizofrenia, el abuso de sustancias, los trastornos de ansiedad,
entre otros.
Dependiendo del estudio, según explicó la Dra.
Raventós, en algunos casos se deben recoger muestras sanguíneas para extraer el
ADN y el ARN. El ARN es muy inestable, por lo que en ocasiones hubo que
improvisar un pequeño laboratorio en la cocina de las casas de los
participantes o en la parte trasera del vehículo de la UCR.
La
finalidad era encontrar diferencias en el ADN o en el ARN entre personas con un
trastorno o condición y las que no lo tuvieran, porque eso sugería que esas
diferencias causaban o aumentaban el riesgo de padecer esa condición.
|
Cuadro de datos
|
|
Biobanco
humano
La Dra. Henriette
Raventós considera identifica los siguientes principios generales de un biobanco.
En
América Latina vive cerca del 8% de la población mundial; sin embargo, en
todos los estudios de GWAS menos del 1% son poblaciones de la región; por
lo tanto, los resultados de estos estudios no pueden ser aplicables a estos
habitantes.
|
En la gran mayoría de los casos, esas
diferencias o variantes se dice que son neutras, porque no tienen un efecto
sobre el riesgo de tener la condición. Entonces hay que seguir buscando
hasta encontrar aquellas variantes genéticas con un efecto funcional sobre
la célula, usualmente porque cambian la función, la estructura o la
cantidad de una proteína.
En la conferencia la Dra. Raventós alertó
sobre cómo la evolución de los trabajos de secuenciación genética, en los
que muchos cifraban la promesa de una medicina personalizada, no han traído
los resultados esperados.
A la vez, indicó que los estudios denominados
GWAS (Genome Wide Association
Studies o estudios de asociación en todo el
genoma), realizados en países desarrollados, con poblaciones de ancestría europea, donde se reclutan a miles de casos y
controles para determinar la existencia del riesgo de padecer enfermedades
como la diabetes, presión alta, la nefropatía o el trastorno bipolar, no
pueden necesariamente aplicarse a poblaciones como las de Costa Rica,
porque no se han replicado en Latinoamérica, entonces no se sabe si son las
mismas variantes de riesgo.
|
|
"Sumando
todas estas variantes de riesgo se alcanza algo que se llama el riesgo poligénico; pero este riesgo poligénico;
además de no saber si es igual en poblaciones con ancestrías
genéticas diferentes, es mucho menos importante, por ejemplo, para una
cardiopatía que comer chicharrones, fumar y no hacer ejercicio. Entonces, sigue
siendo más importante recolectar una buena historia clínica, porque también la
genética no se puede modificar, pero los hábitos y condiciones de vida sí",
comentó.
El grupo de investigadores de Epidemiología
Genética del CIBCM ha publicado hasta hoy 97 publicaciones, siendo el periodo
del 2006 al 2010 el de mayor producción (32 publicaciones). El 90% de los
artículos aparecieron en revistas internacionales de prestigio. Los fondos para
los proyectos en un 100% provino de fuentes públicas y de organismos sin fines
de lucro.
Si bien la Dra. Raventós considera que la
colección de muestras biológicas que tiene el CIBCM no tiene las
características de un biobanco, sí mantienen
políticas rigurosas para obtener el consentimiento informado, se tiene el
control de un Comité Ético Científico y hay políticas de seguridad en el manejo
de las muestras biológicas, así como de la información obtenida.
Otra de las prácticas vigentes que considera de
vital importancia es hacer co-partícipe a la
población de las preguntas de investigación y de los resultados obtenidos en
las investigaciones. "En muchos casos hemos participado con ellos en la
conformación de fundaciones y asociaciones de personas que tienen alguna
condición estudiada", dijo.
Concretar
un sueño
Para responder a muchas de las necesidades de
investigación y las demandas bioéticas, la Dra. Raventós considera que el país
debe con prontitud poner en marcha la creación de un biobanco
humano, especialmente impulsado en una alianza entre el sector académico y la
CCSS.
Iniciativas como los estudios de cáncer de
cérvix, el Programa de Tamizaje Neonatal y la existencia del EDUS son
antecedentes idóneos para concretar este sueño.
Un ejemplo de este tipo de iniciativas es el Biobanco Humano de Reino Unido que ya cuenta con más de
medio millón de participantes, quienes mediante el consentimiento informado les
dan acceso a investigadores empeñados en realizar investigación sobre
enfermedades comunes en todas partes del mundo.
Desde la perspectiva de la Dra. Raventós, un biobanco humano nacional es un recurso esencial para el
avance de la medicina moderna con potencial para mejorar la salud de los
costarricenses.
Ticos
a favor de donar datos para investigación genética
Los resultados de una encuesta publicada en
febrero del 2021 en la Revista "Future Medicine,
releva que un 89% de los 224 costarricenses entrevistados están de acuerdo en
donar su información para fines de investigación. En contraste, un 34% se
muestran en desacuerdo de donar datos para a organizaciones que realizan
investigación con fines de lucro.
Figure 1. Distribution of
willingness to donate genetic information for different research interests or
categories.
Autores
y fuente: Gabriela Chavarría-Soley,
Fernanda Francis-Cartín, Fabiola Jiménez-González,
Alejandro Ávila-Aguirre, María José Castro-Gómez, Lauren Robarts,
Anna Middleton & Henriette
Raventós (2021). Attitudes of Costa Rican
individuals towards donation of personal genetic data for research. PERSONALIZED MEDICINE. Published Online:12 Feb 2021 https://doi.org/10.2217/pme-2020-0113
|
Cuadro de datos
|
|
Créditos:
Dirección y edición:
MA. William Mora M.
Montaje digital: Rocío Vargas M.
Fotos e ilustraciones: Dra. Henriette Raventós, Revista "Future
Medicine".
|
Unidad de Gestión de la Información
Teléfono (506) 2216-1500
Fax: (506) 2216-1565
|
Apdo.: 599-2200
Sede: Contiguo al Centro
Integrado de Salud CCSS, Vásquez de Coronado.
|
|