Boletín
Nº 203 - noviembre 2019
¿Alzheimer antes de los 50 años?
Identifican en argentina una variación genética que causa su aparición
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agenciacyta |
Jun 19, 2019 | Ciencia,
Destacadas, Salud | 0
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Científicos del FLENI
y del CONICET hallaron una mutación hasta ahora no descripta en una familia con
varios miembros que tuvieron un inicio temprano de la enfermedad. El
descubrimiento podría ayudar a mejorar el diagnóstico y tratamiento.
(Agencia CyTA-Fundación Leloir)-. Científicos argentinos
descubrieron una mutación genética asociada a la enfermedad de Alzheimer
que no había sido reportada antes a nivel mundial. El avance será útil para
mejorar la detección precoz y el abordaje médico de esta patología que en sus
distintas formas afecta a más de medio millón de argentinos.
Más del 90% de los casos de Alzheimer son esporádicos:
corresponden a adultos mayores de 65 años que no presentan antecedentes
familiares. Sin embargo, existe una pequeña proporción de casos que demuestra
un claro patrón hereditario y en los que la patología se manifiesta a edades
más tempranas, por lo general entre los 30 y 50 años.
Ahora, los científicos del Instituto de Investigaciones
Neurológicas Dr. Raúl Carrea (FLENI) estudiaron a una familia argentina en la
que varios de sus miembros manifestaban deterioro cognitivo y detectaron una
mutación, llamada p.T119I, en uno de los tres genes
que ya se habían vinculado con el Alzheimer de aparición temprana: PSEN1,
ubicado en el cromosoma 14.
"Es posible que esta variación genética se encuentre en
otras familias con Alzheimer hereditario", afirmó el director del estudio, el
doctor Ezequiel Surace, investigador del Laboratorio
de Enfermedades Neurodegenerativas (LEN) liderado por el doctor Gustavo Sevlever en el Departamento de Neuropatología y Biología
Molecular del FLENI.
Los científicos hallaron la mutación p.T119I,
que no había sido reportada, en un paciente que comenzó con síntomas a los 49
años, en un tío que recién lo hizo a los 71 y en una prima que fue
diagnosticada a los 54.
"Estos datos demostraron que si
bien las mutaciones en el gen PSEN1 son causas mayoritariamente de
Alzheimer de comienzo temprano, también pueden serlo del tardío", afirmó Surace quien también es investigador del CONICET
y jefe de trabajos prácticos en la Facultad de Ciencias Exactas y
Naturales de la UBA.
Los investigadores del FLENI son parte de una iniciativa
internacional denominada "Red de Alzheimer de herencia dominante" o DIAN, por
sus siglas en inglés, cuyo objetivo es caracterizar familias con variantes
hereditarias. Uno de sus primeros hallazgos fue la confirmación de que las
alteraciones cerebrales típicas de la enfermedad comienzan de15 a 20 años antes
del inicio de los síntomas, explicó Surace. Sin
embargo, todavía se ignora como intervenir para frenar el proceso.
"Las
familias con Alzheimer de inicio temprano representan un modelo ideal para el
estudio de los mecanismos de la enfermedad, los cuales podrían ser extrapolados
para posibles tratamientos de casos esporádicos" aseguró el científico, cuyo
grupo también está desarrollando modelos experimentales a partir de células
derivadas de pacientes "que nos permitirán ahondar acerca de los mecanismos
patogénicos de cada mutación".
Del estudio también participaron otros investigadores del
CONICET y del FLENI: Tatiana Itzcovich (primera
autora), Patricio Chrem-Méndez (primer autor), Silvia
Vázquez, Micaela Barbieri-Kennedy, Matías Niikado,
Horacio Martinetto, Gustavo Sevlever
y Ricardo Allegri.
Científicos del
FLENI y del CONICET que identificaron una variación genética que causa la enfermedad
de Alzheimer de aparición temprana.