Boletín
Nº 197 - mayo 2019
Mark Caulfield,
director científico de Genomics England
"No debemos dejar que el Brexit se interponga en la cooperación científica europea"
Es el responsable un proyecto que ya ha secuenciado más de 100.000
genomas de pacientes con enfermedades raras y cáncer con el objetivo de
encontrar mejores tratamientos dentro de la sanidad pública británica. Hace un
llamamiento para que los investigadores europeos sigan unidos, pese a los
obstáculos que pueda poner la salida de su país de la UE.
Ana Hernando
| | 20 mayo 2019 08:00
Mark Caulfield,
durante su visita a Madrid. / Álvaro Muñoz Guzmán / SINC
Mark Caulfield, es codirector del William Harvey Research Institute y director
científico de Genomics England, la empresa
creada por el servicio público de salud británico NHS para llevar a cabo el Proyecto 100.000 Genomas, cuya finalidad es la
secuenciación del genoma completo en enfermedades raras, cáncer e infección.
Este experto estuvo recientemente en Madrid participando en
el II Congreso
Interdisciplinar de Genética Humana, patrocinado por la Fundación Instituto Roche.
Habló con Sinc de los resultados del proyecto -que se
va a ampliar para alcanzar los cinco
millones de genomas en los próximos cinco años- y señaló que ahora, más que nunca, la
comunidad científica europea "debe seguir unida", a pesar de la "funesta
decisión" de su país de abandonar la UE.
¿Cuál fue el objetivo de la puesta en marcha el Proyecto 100.000 genomas?
Fue lanzado
en 2013 por el entonces primer ministro David Cameron. Su ambición era emplear
los últimos avances en genómica para trasformar nuestro sistema público de
salud. Creímos que era un buen momento para empezar a implementar estas
técnicas en el NHS y nos marcamos el objetivo de secuenciar 100.000 genomas,
poniendo el foco en enfermedades raras y cáncer. Pensamos que era una cifra
manejable y que se podrían ver fácilmente los beneficios en estas enfermedades.
Ya hemos superado esa cifra y actualmente hemos secuenciado 106.000 genomas
completos de pacientes afectados por enfermedades raras o cáncer y los de sus
familias.
Cuadro
de datos
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"Queremos utilizar
los avances en genómica para trasformar la sanidad pública, poniendo el
foco en enfermedades raras y cáncer"
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¿Cómo mejorará su iniciativa el
tratamiento de estas dolencias?
Para empezar, mejorando el diagnóstico. En este momento, alrededor
de la mitad de la gente con enfermedades raras nunca es diagnosticada. Esto
podría cambiar radicalmente si aplicáramos las nuevas técnicas genómicas. Y
en cáncer podríamos ser capaces de utilizar la información del genoma para
elegir terapias más adecuadas o ayudar a los pacientes a acceder a ensayos
clínicos.
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¿Puede darnos algunos ejemplos concretos de
pacientes que se hayan beneficiado?
En nuestro programa diagnosticamos a una niña de cuatro años
que presentaba retraso en el desarrollo, sufría convulsiones desde los cuatro
meses y no respondía a ningún medicamento. Con el test genómico, descubrimos
que no transportaba azúcar en su torrente sanguíneo al cerebro. Los fármacos no
funcionaban porque no se dirigían a la causa. Encontramos informes de casos que
apuntaban a que, si se daba a las personas afectadas una dieta alta en grasas,
su cerebro podría producir azúcar a partir de ellas. Ahora, esta niña lleva una
dieta grasa, no tiene prácticamente convulsiones y ha mostrado una mejora de su
desarrollo.
¿Y en cáncer?
Uno de los casos que tratamos fue el de una mujer con
cáncer de mama que no tenía una historia familiar con esta enfermedad. Cuando
secuenciamos el tumor descubrimos que tenía una mutación BRCA2, que causa
cáncer de mama y ovario. Como resultado del diagnóstico, pudo entrar en un
ensayo con un nuevo medicamento que no hubiera podido recibir de otra forma.
Su hija también ha dado positivo en BRCA2. Ahora, podrá ser controlada.
Además, dos de los hermanos de la mujer también tienen
esta mutación que, en hombres, puede aumentar el riesgo de cáncer de
próstata. Este es un ejemplo de cómo el resultado obtenido en una persona
puede afectar a una familia entera y da una oportunidad para prevenir daños
en el futuro.
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Cuadro de datos
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"Alrededor de la mitad de la gente con
enfermedades raras nunca es diagnosticada y esto podría cambiar
radicalmente con las nuevas técnicas genómicas"
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También han empezado a trabajar en la secuenciación en
enfermedades infecciosas, como la tuberculosis.
Sí, hemos secuenciado 3.000 microorganismos de tuberculosis.
Y ahora, basándonos en la capacidad de diagnosticar la enfermedad de forma
fiable y poder proporcionar un perfil de resistencia, se ha puesto en marcha un
servicio del NHS con 1.000 organismos secuenciados al mes en atención
rutinaria.
Mark Caulfield,
codirector del William Harvey Research Institute y director científico de Genomics
England. / Álvaro Muñoz Guzmán / SINC
Cuadro
de datos
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"Trabajaremos en
cribado de recién nacidos para evitar los daños causados por enfermedades
hereditarias"
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¿Cuál es la próxima fase del
proyecto
El ministro de Sanidad ha anunciado el proyecto de cinco
millones de genomas, que estamos planificando ahora para los próximos cinco años.
Todavía no sabemos la estructura, pero claramente seguiremos trabajando en
enfermedades raras y cáncer; y también en cribado de recién nacidos con el
objetivo de evitar los daños causados por enfermedades hereditarias en los
primeros años de vida. Ya hemos utilizado estas técnicas en casos puntuales y
hay niños que se han beneficiado y están vivos gracias al programa.
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¿Cómo va a afectar el Brexit
a todo esto? Ahora mismo, no hay quién entienda qué está pasando.
No se lo puedo explicar [resopla]. Es muy difícil de
entender. Creo que en la comunidad científica y médica en Europa tenemos muy
buenos amigos. Y el Gobierno de Reino Unido, sus científicos y los empleados de
la sanidad pública siempre vamos a practicar ciencia para una medicina sin
fronteras. No hay que fijarse en de dónde viene el talento. Es muy importante
que sigamos compartiendo y si hay algo que podamos hacer para ayudar en
iniciativas similares en España u otros países, lo haremos. En nuestro equipo
hay mucha gente española, de Barcelona, Valencia, Madrid... El mundo de la
ciencia no tiene que pensar en naciones.
Ya, pero ha provocado mucha incertidumbre en la comunidad científica.
Sí, lo sé. Para sobrevivir tenemos que pensar en cómo seguir
trabajando juntos. No debemos permitir que una votación extraña o que nuestros
políticos se interpongan en el camino que nos hemos marcado para ayudar a las
personas con enfermedades graves. Esto requiere que en Europa y en el resto del
mundo combinemos nuestros esfuerzos de la mejor manera posible, ya que el
próximo paso adelante solo se logrará con la ciencia colaborativa.
Los avances se producirán gracias a una coalición de
intelectos global que aprovecha el talento de países como España, donde hay
mucha gente excelente, y también el Reino Unido y otros países del resto del
mundo. De ahí es de donde va a venir la próxima cura de enfermedades.
Veo que el tema le está
afectando profundamente.
Pues sí.
Debemos unirnos para erradicar las enfermedades hereditarias, los avances en
las técnicas genómicas son una gran oportunidad. ¿Por qué esperar a que la
gente tenga enfermedades? En lugar de ello, ¿por qué no evitarlas o, al
menos, reducir la discapacidad que las personas puedan sufrir? Esa es una
misión global que no está limitada a ningún país.
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Cuadro de datos
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"El Gobierno de Reino Unido, sus
científicos y los empleados de la sanidad pública siempre vamos a
practicar ciencia para una medicina sin fronteras"
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La verdad es que a veces los políticos no lo ponen
fácil.
Si vas a
Reino Unido ahora y hablas con la gente, podrás ver que está muy enfadada con
los políticos. Voto tras voto no se ponen de acuerdo en nada y nos colocan en
una posición catastrófica para nuestro país y para Europa. Tienen que darse
cuenta de que están rompiendo el país y afectando a gente de otros países.
Seamos honestos: si votas a favor de dejar un club fuerte, es muy poco probable
que te vayan a dar buenas condiciones, porque no quieren que otros dejen el
club. Está claro que nunca vamos a lograr un buen acuerdo.
Cuadro de datos
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Un marco ético y transparente
para manejar datos de ADN
Reino Unido está ahora mismo desarrollando una base de datos pública de ADN con el
Proyecto 100.000 Genomas, que se
ampliaran a cinco millones de genomas secuenciados en los próximos cinco
años. El objetivo -dice Mark Caulfield- es
introducir los avances de la genómica en el servicio público de salud británico.
Todo ello ha coincidido con un furor de los test genéticos llevados a cabo por compañías
privadas. Hasta Google ha
entrado en el negocio con la firma 23andMe. Esas empresas se benefician de los datos de ADN
que recogen de sus clientes y los utilizan para la investigación médica, la
resolución de delitos o incluso para producir nuevos fármacos.
Según Caulfield, "uno de los
problemas que se plantean es que los clientes no saben muy bien qué están
firmando cuando dan su
consentimiento para la utilización de sus datos por parte de estas empresas".
"Nosotros somos muy cuidadosos. Uno de los pilares de
nuestro proyecto -señala- es el de operar con un marco ético y transparente. Es muy importante que los participantes
sepan qué está pasando con los datos de su ADN porque nos permite hacer un
seguimiento con actualizaciones constantes a las que ellos tienen acceso.
Tenemos el deber de ocuparnos de su cuidado a lo largo del tiempo. Es un
compromiso muy fuerte", concluye.
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Zona geográfica:
España
Fuente:SINC
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