Boletín Nº
180 - Noviembre 2017
Investigadores nacionales desarrollan
herramienta bioinformática para visualizar variaciones genómicas humanas
Silvia
Arias Alvarado
Periodista CONICIT
sarias@conicit.go.cr
Apoyó
el Dr. Allan Orozco.
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Un
grupo de investigadores costarricenses han desarrollado la herramienta bionformática denominada "VizGVar", un
sistema de visualización web interactivo de variaciones genéticas
provenientes de la base de datos de Ensembl, que proporciona información de variaciones tipo SNP (variaciones
genéticas de un solo nucleótido), así como de datos adicionales tales como el
tipo de variación, residuos, residuos alternativos, codones, alelos y
posición y la longitud de las regiones genómicas existentes (genoma humano).
El grupo desarrollador está compuesto por
ingenieros diseñadores, Antonio Solano, Verónica Alfaro ,
Carlos Cruz, desarrollador web, y el Dr. Allan Orozco, bioinformático
de la Escuela de Tecnologías de Salud de la Universidad de Costa Rica.
La
herramienta VizGVar fue publicada recientemente por la revista Bioinformatics
de la Universidad de Oxford, revista científica de mayor impacto del mundo en
Bioinformática. (ver publicación en
https://academic.oup.com/bioinformatics/article-abstract/doi/10.1093/bioinformatics/btx694/4582278?redirectedFrom=fulltext)
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Dr. Allan Orozco. Uno de los
pioneros de la Bioinformática en Costa Rica y #Centroamericana.
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Dicha publicación se
convierte en un desarrollo pionero ya que es la primera vez que se publica en tal prestigiosa revista de
alto nivel por un grupo solamente de costarricenses. La herramienta emplea
datos de Ensembl (proyecto creado por el Instituto
Europeo de Bioinformática, UK) Cosmic (Instituto Sanger
de UK), y PharmGKB, bases de datos farmacogenómica de la Universidad de Stanford, USA.
En el reporte de
impacto del EBI en Europa del 2016, se menciona como sugerencia la herramienta
costarricense, como un sistema que
proporciona un nivel de mejoramiento de las herramientas actuales de
variaciones del EBI, Instituto de Investigaciones Bioinformáticas con sede en Hixton, Inglaterra pero que dispone de su sede central en
Heidelberg, Alemania.
https://beagrie.com/static/resource/EBI-impact-report.pdf
Según el Dr. Orozco,
esto permite abrir de forma pionera el desarrollo de tecnología costarricense
de alto nivel en Bioinformática hacia el mundo. EL Dr. Orozco fue premiado en
el 2016, por el Consejo Universitario de la Universidad de Costa Rica, por
recibir el premio Cátedra de genómica de la U de Valencia, España, y por el desarrollo de la Bioinformática en Costa Rica
y la región centroamericana. En el pasado, fue ex Director científico
del Instituto Nacional de Bioinformática en España.